APN e Sanofi Genzyme lançam site sobre Doença de Pompe em Português

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Os doentes de Pompe e as suas famílias, bem como o público em geral, tem agora a sua disposição um novo site sobre a doença que fornece informação sobre as suas causas, principais sinais, sintomas e métodos de diagnóstico. A apresentação foi feita no Encontro Nacional de Neuromusculares e Famílias da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).

A Doença de Pompe é uma doença de sobrecarga lisossomal, causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA). Esta deficiência resulta num acumulação do glicogénio no músculo e outros órgãos com consequente miopatia (fraqueza muscular).

No que diz respeito aos sintomas, estes diferem consoante o fenótipo da doença que se relaciona com a actividade da enzima AGA. A forma infantil manifesta-se antes de 1 ano de idade, e caracteriza-se por uma actividade enzimática <1% do normal. A forma de início tardio manifesta-se após 1 ano de vida variando a actividade da AGA ente 1 – 40%.

A forma tardia da doença deverá ser considerada nos adultos que apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, que pode estar associada a insuficiência respiratória de gravidade variável. A doença de Pompe é uma patologia subdiagnosticada ou de diagnóstico tardio que afeta cerca de 100 pessoas em Portugal.

Estas e muitas outras informações estão disponíveis no novo site, que foi apresentado no primeiro dia do Encontro Nacional de Neuromusculares e Famílias, dia 2 de dezembro, na Casa Nossa Senhora das Dores, em Fátima. Nesta reunião, em que foi apresentada a conferência “25 anos de Avanços, Agora o futuro!”, que encerrou as comemorações do aniversário da APN e onde se foi feita uma retrospetiva das expectativas, da situação atual e a projeção do que poderá vir a ser o futuro nas diferentes áreas que compõem as doenças neuromusculares.

Joaquim Brites, presidente da APN explica que “este novo site sobre doença de Pompe foi apresentado oficialmente no nosso encontro anual porque se enquadra totalmente naquele que é um dos principais objetivos da APN: divulgar as doenças, apoiar os seus portadores, familiares ou cuidadores. Esta é uma plataforma onde os doentes e familiares podem encontrar informação cientificamente validada sobre esta patologia, os seus sintomas, diagnóstico e métodos de gestão”.

Visite a nova plataforma: https://www.doencadepompe.pt/pt-pt

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