A Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) vai realizar no dia 6 de novembro, o 6.º Encontro de Famílias Esclerose Tuberosa em Portugal. Pela primeira vez, o encontro vai ser aberto à comunidade internacional de esclerose tuberosa, no âmbito da realização do congresso internacional dedicado à doença que decorre entre os dias 3 e 5 de novembro, na Fundação Champalimaud.
Com a realização deste encontro, a AETN pretende dar continuidade à sua missão de divulgar esta doença rara, junto da comunidade científica e da população, e dar a oportunidade aos doentes e familiares de partilharem experiências e estarem a par dos mais recentes avanços científicos em torno da esclerose tuberosa.
A AETN espera conseguir colmatar a falta de informação, de apoio e integração social destes doentes e também melhorar o acesso ao tratamento clínico adequado. Recentemente, a AETN expôs também, perante a Comissão Parlamentar de Saúde, as dificuldades que os doentes com esclerose tuberosa enfrentam no que refere à falta de equipas multidisciplinares nos hospitais portugueses para o tratamento da doença.
“A esclerose tuberosa é num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos”
Prevê-se a presença de 70 famílias no 6º Encontro de Famílias Esclerose Tuberosa, o que perfaz um total de cerca de 200 participantes. As inscrições podem ser realizadas através do email: esclerosetuberosa@gmail.com ou dos contactos 933836990 / 926603073 / 916521322. Em representação da comunidade internacional de Esclerose Tuberosa, este encontro conta com a presença de representantes de associações de doentes de 21 países de todos os cantos do mundo.
A esclerose tuberosa é num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.
