Coimbra irá albergar a primeira unidade de interpretação genómica pública

O Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) vai albergar a primeira unidade de interpretação genómica pública portuguesa. Apoiado pela start-up Coimbra Genomics, vai ser o primeiro centro português a iniciar a sequenciação exómica total como serviço prestado aos utentes.

A iniciativa está integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica (CHUC) e com a Genoinseq (Biocant), e pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular.

A plataforma desenvolvida pela Coimbra Genomics – a ELSIE – será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

O ELSIE permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, “o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.

Para Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, “este projeto é o resultado de vários anos de colaboração, entre nós e os médicos do CHUC, em particular a equipa de médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, no desenvolvimento do nosso sistema de apoio à decisão clínica (ELSIE)”. O ELSIE permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, “o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.

O projeto In2Genome tem a duração de 2 anos, irá ser desenvolvido até 30 de junho de 2019, e conta com um orçamento global estimado de cerca de 1.2 M€. O projeto é co-financiado por “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.