Dia Mundial para a sensibilização e consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne
Assinala-se hoje, pelo 4º ano consecutivo, o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. As organizações representativas destes doentes, em todo o mundo, continuam a organizar iniciativas de forma a despertar consciências sobre esta doença rara, e a tentar construir um futuro melhor para todos os seus portadores, crianças, jovens e adultos.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afeta mais de 300.000 pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença; embora de forma muito residual, algumas meninas sofram também desta doença rara. Os seus portadores vêem alteradas as suas capacidades durante a infância perdendo a marcha no início da adolescência, assim como a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente as atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se.
A sua capacidade de respirar também se deteriora. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente, acabam por sucumbir devido a problemas respiratórios ou insuficiência cardíaca. Nos últimos anos, a esperança média de vida tem vindo a aumentar, graças à formação e à informação distribuída aos seus cuidadores.
Conforme explica o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, Joaquim Brites, “o acesso rápido aos tratamentos que vão surgindo, para as mais de 2.000 mutações já identificadas, e que estão disponíveis em forma de medicamentos órfãos, continua a ser uma das maiores preocupações. É fundamental que se ultrapassem algumas barreiras burocráticas nas Autorizações de Introdução no Mercado. Para além disso, é urgente definir a sua taxa de comparticipação pelo SNS, que se exige de 100%, tal como acontece em outros países da Europa”.
Diz o presidente que enquanto estas questões relacionadas com os medicamentos não se resolvem, estes pacientes necessitam obrigatoriamente de cuidados ao nível da Medicina Física e de Reabilitação. Estes pacientes precisam de sessões regulares de fisioterapia de forma a evitar o “aparecimento de retrações tendinosas ou contraturas dos membros superiores e inferiores” que lhes são continuamente negadas pelos Centros Hospitalares, onde são seguidos. Joaquim Brites chama à atenção que “com o argumento da falta de recursos, os responsáveis pelos Centros de Reabilitação sugerem às famílias que solicitem ao seu médico de família a credenciação destes tratamentos para os serviços privados convencionados. Para além de ilegal, este comportamento “entope” todas as clínicas privadas nas quais estes doentes passam a ser meros números estatísticos para o seu financiamento. Acresce a este comportamento, a duplicação de custos por parte do SNS que financia por duas vezes os tratamentos, sem que estes se realizem, e agravando o estado de saúde destas pessoas”.
Nesse sentido, Joaquim Brites sublinha que “é fundamental um bom diagnóstico e um bom acompanhamento médico através do acesso a centros especializados onde existam grupos multidisciplinares. É também necessário melhorar a situação da empregabilidade dos portadores de DMD e, sobretudo, criar condições de acessibilidade que permita uma vida o mais ativa e autónoma, possível, libertando-os do isolamento a que, uma grande maioria das vezes, estão sujeitos”.
Para além da melhoria da qualidade de vida destes doentes, estas simples alterações permitiriam prolongar a sua esperança de vida, já que, atualmente, não há cura para a Distrofia Muscular de Duchenne.
A APN está a promover, durante o dia de hoje, uma conferência de participação livre, totalmente dedicada a essa patologia. Para o programa foram convidados, como oradores, especialistas nacionais, quer na Neurologia de adultos, quer na Neurologia Pediátrica. A APN considera que esta “será uma excelente oportunidade para se debater, entre todos, alguns dos seus aspetos, ainda desconhecidos”.