Diagnósticos de doenças congénitas da glicosilação estão a aumentar

A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) realiza, entre hoje e amanhã, a 4ª Conferência Mundial sobre Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG). Esta iniciativa, que está a decorrer na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade de Lisboa, visa reunir pacientes e familiares CDG, bem como investigadores e profissionais de saúde que trabalhem neste campo.

“Com o aumento de diagnósticos de CDG, é imperativo promover a partilha de conhecimento e experiência entre os players da comunidade CDG, e incentivar a discussão em torno daquilo que devem ser os passos, instituições e ferramentas cruciais para a criação de uma abordagem terapêutica que possa estar disponível e acessível a todos estes”, refere Vanessa Ferreira, cofundadora da APCDG.

Com o tema «O caminho das CDG – desde o diagnóstico até às terapias», sublinha, “a edição deste ano terá um formato inovador, em que as sessões serão divididas em workshops centrados em tópicos relevantes para o desenvolvimento de terapias. Os workshops serão seguidos de sessões Think Tank, onde grupos de especialistas terão a oportunidade de discutir assuntos de interesse e partilhar ideias para novas soluções de investigação científica no âmbito das doenças congénitas da glicosilação”.

A iniciativa vai contar com a presença de Jaak Jaeken, Eva Morava, David Coman, David Cassiman e Dulce Quelhas, especialistas na investigação e tratamento das CDG a nível nacional e internacional. Jaak Jaeken é o médico que descobriu as CDG e que muito tem contribuído para  avanços médico-científicos na área; Eva Morava é pediatra, geneticista e investigadora, sendo o seu foco atual o desenvolvimento de novas terapias para as CDG; David Coman é médico e está envolvido em vários projetos de investigação, que visam descobrir novas doenças e melhorar testes de diagnóstico e tratamentos para crianças com distúrbios genéticos hereditários; David Cassiman é médico e investigador, estando dedicado a melhorar a vida dos doentes afetados por distúrbios metabólicos; Dulce Quelhas é coordenadora da área de diagnóstico de desordens congénitas de glicosilação do Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães/Centro Materno Infantil do Norte (CMIN), tem desenvolvido investigação nesta área e publicado inúmeros artigos.

No dia 25 de julho vai realizar-se ainda a primeira reunião satélite sobre CDG, na Faculdade de Psicologia da Universidade de Lisboa. Este momento vai juntar diversos especialistas com a perspetiva de alcançar uma clara definição e classificação para as CDG, fatores necessários para o desenvolvimento e aprovação de novas terapias.

As CDG são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas, essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.

Mais informações sobre a iniciativa estão disponíveis AQUI.


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