Variação genética pode provocar diabetes tipo 1 na idade adulta

A presença de alterações genéticas pode explicar porque algumas pessoas desenvolvem diabetes tipo 1 (DT1) em idades muito diferentes, em particular mais tarde, já na vida adulta. Este é o primeiro estudo a sugerir que existe uma predisposição genética específica para a DT1 que se manifesta só na idade adulta.

A DT1 é causada por uma reação autoimune que mata as células produtoras de insulina no pâncreas, o que acaba por deixar a maioria das pessoas dependentes de insulina ao longo da vida. Geralmente afeta crianças e adultos jovens, mas pode afetar doentes depois dos 30 anos (DT1 de início tardio).

Um estudo conduzido pelos Drs. Nick Thomas e Andrew Hattersley, investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, investigou se o aumento do risco de DT1 observado em crianças e adultos jovens com os genótipos DR3 e DR4 persiste até a idade adulta. Estes dois genótipos, que fazem parte de um grupo de genes, o complexo principal de histocompatibilidade (CPH), representam um grande risco para desenvolver DT1.

A equipa analisou o desenvolvimento da doença em 120,000 indivíduos do Biobank UK (um banco de dados de saúde) desde que estes nasceram até aos 60 anos. Descobriram que, apesar de só 6,4% possuírem estas mutações genéticas, elas contribuíram 61% em todos os casos de DT1. Os investigadores concluíram que nos grupos CPH de alto risco (DR3/DR3, DR3/DR4 e DR4/ DR4) houve diferenças marcantes na probabilidade de desenvolver DT1 durante a vida: 1,2%, 4,2% e 3,5%, respetivamente.

Os autores descobriram que para estes três genótipos, a idade média do diagnóstico foi de 17, 28 e 38 anos respetivamente, com 71% dos casos de DT1 associados ao genótipo DR4/DR4 a serem diagnosticados em indivíduos com idade superior a 30 anos. Para a combinação DR3/DR3 apenas 26% foram diagnosticados depois dos 30, enquanto que para a combinação DR3/DR4 o valor foi de 40%.

Os autores do estudo acrescentam ainda que “esta é uma evidência clara de que a diabetes tipo 1 após os 30 anos não é apenas uma versão atrasada da DT1 antes dos 30. No entanto, são necessários mais estudos para entender estas diferenças”. O estudo foi apresentado na reunião anual da Associação Europeia para o estudo da Diabetes, que o ano passado ocorreu em Lisboa.