Alertar e sensibilizar para “a doença da vergonha” é o objetivo do Dia Nacional da Doença de Huntington

Quase um ano após a entrega de uma petição, por parte da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APHD), com mais de 4 mil assinaturas, com vista a instituir o Dia da Doença de Huntington, hoje, 15 de junho celebra-se pela primeira vez a efeméride.

“Hereditária, autossómica, rara, genética e degenerativa” é assim que Helena Soares, presidente da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), descreve a doença de Huntington. Vulgarmente conhecida também como “Coreia de Huntington”, a doença afeta o sistema nervoso central e deve o seu nome ao médico George Huntington, responsável pela identificação do “padrão hereditário da doença em 1872”, sublinha a representante da APDH.

Esta doença é provocada pela perda de células cerebrais, tendo a sua origem num gene (que todos temos) que codifica as instruções de fabrico da proteína huntingtina, sendo desta forma uma doença autossómica, ou seja, caso um dos pais seja portador, a probabilidade de os filhos herdarem a mutação genética, independentemente do sexo, é de 50% e assim sucessivamente nas gerações seguintes. Caracteriza-se por “alterações motoras, cognitivas e comportamentais”, sendo que os sintomas “variam de pessoa para pessoa e podem incluir, entre outros, movimentos involuntários, bruscos e irregulares (coreia); dificuldade na realização de atividades básicas de vida como comer, tomar banho, dificuldade na fala, disfagia e rigidez muscular”. É uma doença de início “mais habitual na vida adulta”, sendo a faixa etária dos “30 aos 50 anos” mais propícia ao aparecimento da mesma, podendo, no entanto, “manifestar-se antes dos 20 ou mesmo antes dos 10 anos de idade”. Após diagnosticada a doença, a esperança média de vida é “em média de 10 a 15 anos”.

Não existe cura para esta enfermidade, “não foi comercializado, até ao momento, nenhum medicamento específico, a investigação em novas formas de tratamento é ainda escassa, sendo que os doentes vêm alguns dos seus sintomas mitigados apenas com terapêutica dirigida à sintomatologia”. Ainda não existe sequer forma de travar o seu desenvolvimento, no entanto, está “neste momento a decorrer um ensaio clínico em torno do “silenciamento dos genes” que se espera que venha a travar a progressão da mesma e que deu uma nova esperança às famílias afetadas por esta patologia”.

Em Portugal, não existem estudos recentes, nem números oficiais mas “sabe-se que a prevalência da doença é muito semelhante à da maioria dos outros países”. No entanto, as estimativas da associação indicam que existem “cerca de 8000 pessoas entre doentes, portadores e pessoas em risco”. O número de pessoas portadoras da mutação, sintomáticas e ainda assintomáticas será de “30 por cada 100.000 habitantes” e o número de pessoas em risco deverá ser próximo de “1 em cada 2.000 habitantes”.  A presidente da APDH sublinha que “o impacto desta doença faz-se sentir não apenas nos doentes e familiares, mas também em toda a família alargada, cuidadores, amigos e profissionais de saúde”, sendo por isso “o número de pessoas de algum modo afetadas por esta doença, muitíssimo maior”.

Da criação da Associação ao Dia Nacional da Doença de Huntington

A Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington (APDH) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, constituída desde 2001, por um grupo de familiares e amigos de doentes com Huntington, cuja fundadora foi “Úrsula Kleibrink”. É reconhecida pela Segurança Social como IPPS desde 2003 e surgiu da necessidade de apoio frente ao sentimento de desamparo que as famílias sentem diante de um diagnóstico tão dramático.

A APDH é uma associação sem fins lucrativos que persegue, prioritariamente, “fins de natureza social conducentes à melhoria das condições e qualidade de vida dos portadores da doença de Huntington e apoio aos seus familiares”. No seu âmbito de ação “abrange todos os habitantes do território nacional, sendo ainda extensível aos emigrantes portugueses”. A sua intervenção passa pelo acompanhamento e encaminhamento de doentes e seus familiares nas áreas: medica, genética, jurídica e social entre outras. A par disto, a associação disponibiliza ainda informação sobre a doença sob a forma de livros e brochuras e promove grupos de autoajuda psicoeducativos para familiares e prestadores de cuidados. “Realizamos ainda sessões de formação para prestadores de cuidados (formais e informais), quer na Sede da Associação, quer nos vários pontos do país onde é solicitada (Unidades de Cuidados Continuados, Hospitais, Lares, entre outras) ”, explica Helena Soares.

Como forma de tornar mais conhecida aquela que é muitas vezes apelidada de “doença da vergonha” – por ninguém querer contar que a tem – Helena Soares lançou uma petição para instituir o Dia da Doença de Huntington, a 15 de junho, que contou com mais de 4 mil assinaturas. A petição foi entregue na Assembleia da República a 10 de julho de 2017 e a direção da associação foi recebida em audiência pelo vice-presidente da AR, Jorge Lacão. Quase um ano depois, no dia 4 de Maio de 2018 foi aprovado o Projeto de Resolução n.º 1011/XIII/2.ª que consagrou o dia 15 de Junho como o Dia Nacional da Doença de Huntington.

Para a APDH, com a consagração deste dia Nacional “foi dado um passo em frente de forma a dar visibilidade a esta doença de que tão pouco se fala e que tão poucos conhecem”. A presidente alerta que é de extrema importância “alertar e sensibilizar quer a opinião pública quer os profissionais de saúde para esta doença hereditária, incurável e letal que tem um impacto psicológico, emocional, familiar e social muito grande, conduzindo frequentemente a atitudes de discriminação no emprego, nas seguradoras, no acesso aos cuidados médicos ou até dentro da própria família. É por isso uma doença envolta num enorme estigma, escondida da sociedade e dentro da própria família”.

Helena Soares apela ainda “à não descriminação e não estigmatização. Se tem conhecimento da doença na sua família não a esconda e se pretende ter filhos faça o teste preditivo pois é possível ter filhos livres da mutação genética através das técnicas de PMA (Procriação medicamente assistida)”. Afirma que será também importante, “gerar um movimento solidário para que a APDH consiga sustentar a sua atuação e chegar ao maior número de doentes e familiares possíveis”, conclui.

Por Rita Rodrigues