SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal: quatro anos a dar voz às doenças excecionalmente raras

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal nasceu a 9 de dezembro de 2021 com a missão de representar as pessoas com doenças excecionalmente raras ou sem diagnóstico, um grupo, até então, invisível no nosso país. Nestes quatro anos, a SERaro evoluiu, representando hoje mais de 20 patologias e conquistando reconhecimento institucional, como a participação na revisão do Plano Nacional de Doenças Raras 2025-2030.

Conheça esta evolução e os projetos para o futuro da associação nesta entrevista com Ana Rute Sabino, presidente da SERaro.

Raio-X (RX): Há quatro anos, como surgiu a SERaro e quais foram as principais motivações para a sua criação?

Ana Rute Sabino (ARS): A SERaro nasceu oficialmente a 9 de dezembro de 2021, fruto da união de pais, cuidadores e profissionais de saúde que partilhavam o mesmo desafio: viver com doenças tão raras que não tinham representação em Portugal. Surgiu para dar uma voz ativa e estruturada às doenças excecionalmente raras e às pessoas sem diagnóstico, um grupo invisível no nosso país. É, aliás, a primeira Associação portuguesa exclusivamente dedicada a esta comunidade. A motivação foi simples, mas poderosa: garantir que ninguém fica para trás, promover apoio emocional e prático e criar pontes com a investigação, a indústria e o Sistema Nacional de Saúde.

RX: Qual o balanço que pode ser feito destes quatro anos?

ARS: O balanço é muitíssimo positivo. Nestes quatro anos, a SERaro passou de uma ideia à ação. Representa, atualmente, mais de 20 patologias diferentes, incluindo doenças ultra raras e pessoas sem diagnóstico, em todo o continente e ilhas. Realizámos eventos e sessões de sensibilização e somos reconhecidos pela nossa voz ativa nas comunidades de doenças raras, pela academia e pela indústria farmacêutica.  Um marco importante foi a participação da SERaro na revisão do Plano Nacional de Doenças Raras 2025-2030, um sinal claro do reconhecimento institucional do nosso trabalho. Continuamos, contudo, conscientes de que somos uma Associação jovem, com muito por construir e é exatamente isso que nos move todos os dias.

RX: De que forma a SERaro tem contribuído para uma maior qualidade de vida dos doentes e dos seus familiares e cuidadores?

ARS: Trabalhamos com base na estratégia dos “3 A”: Apoiar, Aumentar e Ampliar. Apoiar significa estar presente, seja para ajudar uma família a encontrar informação médica, apoio psicológico ou simplesmente alguém que compreenda. Aumentar é expandir a rede de parcerias com universidades, hospitais e empresas, criando oportunidades de investigação, diagnóstico e terapias. Ampliar é garantir que a nossa voz chega cada vez mais longe através da comunicação clara e positiva sobre temas complexos. Projetos como o #SERExcecional mostram o poder destas histórias reais, que inspiram e unem. Às vezes, basta uma ligação que criamos entre duas famílias para mudar uma vida. Na SERaro, acreditamos que ninguém deve ficar para trás.

RX: Quais têm sido os principais desafios enfrentados?

ARS: O principal desafio é priorizar. Há tanto por fazer, desde apoio direto, sensibilização, projetos de educação e investigação, mas os recursos humanos e financeiros são limitados. O voluntariado é uma força essencial, mas exige estrutura e sustentabilidade. Outro desafio é lidar com a burocracia e a lentidão dos processos públicos, que dificultam o acesso rápido a apoios e parcerias. Ainda assim, cada obstáculo é uma oportunidade para inovar e encontrar novas formas de fazer mais com menos. A boa notícia é que o interesse crescente em doenças raras, tanto na sociedade civil, como na investigação, dá-nos esperança e energia para continuar.

RX: Quais são as principais dificuldades que estes doentes continuam a enfrentar no dia-a-dia?

ARS: As pessoas com doença rara continuam a enfrentar barreiras enormes no diagnóstico, tratamento e inclusão. Num estudo da DGS (2023), estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras e que cerca de um milhão de portugueses viva com uma delas. O diagnóstico demora, em média, cinco a sete anos e em 70% dos casos a doença manifesta-se na infância. São doenças complexas que exigem cuidados multidisciplinares. Os centros de referência nem sempre cobrem todas as necessidades e no ensino a inclusão ainda é um desafio diário. Para os cuidadores, somam-se o peso emocional e financeiro, algo que precisa de ser mais reconhecido, mas é precisamente essa realidade que nos faz levantar todos os dias com vontade de mudar.

RX: Qual a importância das associações como a SERaro no apoio a estes doentes e famílias?

ARS: As associações com a SERaro são verdadeiros portos de abrigo. São feitas por pessoas que vivem as mesmas dores e compreendem o que as outras famílias passam. A SERaro orgulha-se de equilibrar “realismo” e “esperança” porque sabemos que acreditar é terapêutico, mas precisa de base sólida. Além do apoio humano, temos um papel fundamental de advocacy. Somos a ponte entre os cidadãos e os decisores públicos. Colaboramos com a indústria farmacêutica, universidades e redes europeias, contribuindo com dados do mundo real e experiências de vida que ajudam a orientar políticas, investigação e ensaios clínicos. Acreditamos que trazer inovação de fora e contribuir para ela é parte da solução.

RX: A população em geral está sensibilizada para o tema das doenças raras?

ARS: Infelizmente, ainda não. Grande parte das pessoas nunca ouviu falar da maioria destas doenças e muitas continuam a confundir “raro” com “impossível”. A SERaro tem trabalhado para educar de forma positiva e acessível, desmistificando conceitos e aproximando o público. A nossa campanha #SERExcecional e o webinar sobre “Inovação na saúde” foram bons exemplos porque deram rosto a várias doenças e chegaram a escolas e meios de comunicação, num tom inspirador e realista. Além disso, participamos em projetos como “Informar sem Dramatizar”, da RD-Portugal, que leva as doenças raras às escolas. Só com literacia e empatia conseguiremos uma sociedade verdadeiramente inclusiva.

RX: Como é que a SERaro promove o envolvimento dos seus associados na vida da Associação?

ARS: A SERaro é uma comunidade ativa e participativa. Ouvimos os nossos associados e integramos as suas ideias nas decisões. Para 2026, lançaremos uma auscultação aos associados que nos permitirá recolher dados concretos sobre as necessidades e prioridades das famílias que representamos. Temos também grupos de trabalho temáticos, oportunidades de voluntariado e momentos de convívio onde a partilha é o centro. Acreditamos que o sucesso da Associação se mede pela voz que damos a quem a compõe.

RX: Qual a colaboração que existe com outras entidades nacionais e internacionais?

ARS: A SERaro colabora ativamente com entidades nacionais como a RD-Portugal, a Plataforma Saúde em Diálogo e várias unidades hospitalares. Participamos em projetos conjuntos, entre outros, para promover investigação e literacia em saúde. Internacionalmente, trabalhamos em rede com organizações europeias, como Redes Europeias de Referência (ERN). Em 2025, participámos no Conselho Científico da RD-Portugal e em eventos como os Prémios de Saúde, onde debatemos o papel da inteligência artificial na saúde. Estas colaborações permitem que Portugal beneficie de avanços internacionais e que também contribua com conhecimento próprio.

RX: De que forma vai ser assinalado o aniversário?

ARS: Este ano, o 4.º aniversário da SERaro será especial. Além do nosso tradicional almoço de convívio, onde é sempre um prazer rever rostos amigos e acolher novos associados, teremos uma mini-exposição artística com obras criadas pelos nossos membros e familiares, representando a realidade das doenças raras através da arte. Será um dia de celebração, mas também de reflexão e partilha, marcado para 13 de dezembro, em Lisboa. O evento pretende reforçar uma mensagem: celebrar a vida, mesmo quando o caminho é raro.

RX: Que projetos existem para o futuro da Associação?

ARS: Ideias não faltam, mas queremos fazer bem e com propósito. Para 2026, estamos a preparar projetos dedicados à inclusão e literacia focado em capacitar cuidadores e famílias e novas parcerias para reforçar o apoio social e emocional. Queremos ainda ampliar a nossa presença digital e lançar novas campanhas de sensibilização. E sim, também queremos celebrar. Nas doenças raras nem tudo é dor. Há alegrias, avanços científicos e políticas que melhoram vidas. E a SERaro quer continuar a ser sinónimo de esperança e progresso.

RX: Qual a mensagem que gostariam de deixar para os doentes e familiares que lidam com uma doença rara?

ARS: Mesmo nos dias mais difíceis, há sempre esperança. A SERaro está aqui para apoiar e caminhar convosco, passo a passo. Não precisam de enfrentar este caminho sozinhos. Somos uma comunidade que compreende, acolhe e age. Acreditamos profundamente que “juntos somos menos raros” e que cada voz, cada história e cada sorriso contam. Ser excecional é não desistir. Juntem-se a nós porque quanto mais unidos estivermos, mais perto estaremos de transformar o que hoje parece impossível.

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