Investigadores Portugueses colaboram em estudo que associa alteração de gene a doenças neurodegenerativas

A equipa de investigação do Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e do Instituto de Medicina Molecular, cuja coordenação está a cargo de Leonor Correia Guedes, inserida no Grupo de Investigação de Joaquim Ferreira, cooperou na descoberta de novas alterações genéticas associadas ao aparecimento da Doença de Parkinson, da Demência Associada à Doença de Parkinson e da Demência de Corpos de Lewy.

A investigação, que foi publicada esta semana na revista científica Lancet Neurology, revelou variações no gene LRP10, que se associam ao aparecimento, bem como ao desenvolvimento, da doença de Parkinson e Demência de Corpos de Lewy, que são doenças neurodegenerativas cujas causas são ainda desconhecidas. Embora os casos de origem genética sejam raros, a identificação de novos genes é de elevada importância para o melhor conhecimento das alterações cerebrais que causam a doença e para o desenvolvimento de novos medicamentos.

Os estudos clínicos e genéticos que associaram o gene LRP10 a estas doenças descrevem as análises subsequentes da proteína codificada pelo gene e documentam a acumulação da proteína alfa-sinucleína a nível cerebral, característica destas doenças. Entre os doentes em que se identificou esta mutação genética encontra-se uma família portuguesa com vários membros afetados.

A identificação da associação entre o gene LRP10 e o desenvolvimento de Doença de Parkinson e de Demência de Corpos de Lewy abre assim novas linhas de investigação para um melhor conhecimento destas doenças e para a descoberta de novos tratamentos.


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