A CDG & Allies – Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies – PPAIN) está a desenvolver um projeto inédito a nível mundial, que tem como objetivo permitir a avaliação da qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças congénitas da glicosilação (CDG). A investigação é liderada pela investigadora da rede Carlota Pascoal.
“Espero que o projeto culmine na adaptação ou criação de um questionário o mais específico e inclusivo possível, que responda realmente às necessidades dos doentes e famílias, e que, numa fase posterior, contribua para o desenvolvimento e aprovação de terapias em CDG, que é o grande objetivo final”, afirma Carlota Pascoal, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação.
Tal como explica, a qualidade de vida é um conceito muito abrangente, que engloba o bem-estar das pessoas e a sua condição de saúde, mas é também, cada vez mais, importante para a aprovação de medicamentos, tratamentos ou outras intervenções em estudo. “Ou seja, a qualidade de vida tem sido um fator decisivo para as Entidades Reguladoras averiguarem a eficácia de uma determinada terapia e decidirem ou não pela sua aprovação”, refere Carlota Pascoal.
Apesar de existirem muitas ferramentas para avaliação da qualidade de vida das pessoas com e sem doença, a investigadora afirma que, atualmente, ainda não há nenhuma específica para as CDG, algo que considera uma necessidade premente, nomeadamente, numa fase em que há cada vez mais ensaios clínicos neste âmbito.
“Este projeto vem responder a essa lacuna, que identificámos na nossa primeira publicação. Não vamos criar uma ferramenta, que é um processo longo e que envolve um grande investimento, mas vamos adaptar as já existentes às pessoas com CDG”, indica Carlota Pascoal.
A primeira publicação está disponível aqui: https://cutt.ly/sQvv9Sl
Após ter analisado as ferramentas aplicadas a doenças metabólicas hereditárias, neste momento, a equipa liderada pela investigadora está a fazer uma revisão das ferramentas já existentes para avaliação da qualidade de vida de pessoas com sintomas comuns/idênticos às manifestações observadas em PMM2-CDG, a forma mais comum de CDG. “Posteriormente, iremos então avançar para o desenvolvimento do PMM2-CDG Quality of Life Questionnaire, respondendo assim a uma necessidade urgente de uma forma rápida e inovadora”, explica.
“Hoje em dia, é difícil abranger todas as CDG, dado o seu crescimento exponencial e complexidade. No entanto, penso que esta ferramenta será útil a muitas formas desta família de doenças muito raras e que será a prova de conceito do potencial desta metodologia”, termina Carlota Pascoal.
As CDG são um grupo de 160 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias.
