Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras

Rita Francisco, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), liderou uma investigação inédita com famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) de todo o mundo. O objetivo foi a recolha de dados, de forma a ...

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“Os sintomas das porfirias são sobreponíveis a muitas outras doenças, dificultando o diagnóstico”

No âmbito da Semana de Sensibilização das Porfirias, a decorrer entre 20 e 26 de abril, o Raio-X falou sobre estas patologias com Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna. A variedade da sintomatologia, bem como os tratamentos disponíveis ...

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TakedaPro: o portal digital para profissionais de saúde

O novo portal digital exclusivo para profissionais de saúde TakedaPro, disponibiliza informação relevante e fidedigna nas áreas terapêuticas de foco para a Takeda, oferecendo também ferramentas úteis e serviços personalizados de apoio à prática clínica. Para além de uma fonte fiável de informação científica e recursos educacionais, o portal ...

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Dia Mundial das Doenças Raras: há cerca de 600 mil pessoas com doenças raras em Portugal

As doenças raras são mais de 6000 e cada uma delas afeta, no máximo, um em cada 2000 habitantes. Em Portugal, existem cerca de 600 mil portadores de doenças raras. A nível global, este grupo de patologias afeta mais de 300 milhões de pessoas, 30 milhões das quais na ...

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APN e Sanofi Genzyme lançam site sobre Doença de Pompe em Português

Os doentes de Pompe e as suas famílias, bem como o público em geral, tem agora a sua disposição um novo site sobre a doença que fornece informação sobre as suas causas, principais sinais, sintomas e métodos de diagnóstico. A apresentação foi feita no Encontro Nacional de Neuromusculares e Famílias ...

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Critérios de designação dos medicamentos órfãos

Há nove anos que se comemora, no último dia do mês de fevereiro de cada ano, o Dia das Doenças Raras. Esta data pretende alertar a sociedade civil e a sociedade política para a problemática das doenças raras. Doenças raras são aquelas que não ocorrem frequentemente na população em ...

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